بنية الحمض النووي: الميزات والرسم التخطيطي. ما هو هيكل جزيء الحمض النووي؟ هيكل ووظائف وخصائص الحمض النووي هيكل وخصائص جزيء الحمض النووي

الأحماض النووية عبارة عن بوليمرات حيوية معقدة وعالية الجزيئية. تم اكتشاف هذه المواد لأول مرة في نواة الخلية، ومن هنا اسمها (من النواة اللاتينية - النواة). وفي وقت لاحق وجد أن الأحماض النووية موجودة أيضًا في سيتوبلازم الخلايا.

شارك العديد من العلماء في فك رموز بنية الأحماض النووية، مثل F. Miescher، E. Chargaff، R. Franklin وآخرين، لكن عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي ج. واتسون وعالم الوراثة الإنجليزي ف. كريك تمكنا أخيرًا من حل بنية الأحماض النووية. الأحماض في عام 1953، وحصلوا على جائزة نوبل عنها، وتم الاعتراف باكتشافهم كواحد من أعظم الاكتشافات في القرن العشرين.

هناك نوعان من الأحماض النووية: الحمض النووي - الأحماض النووية الريبية منقوص الأكسجينو الحمض النووي الريبي - الأحماض الريبية النووية.جزيئاتها عبارة عن بوليمرات تكون مونومراتها عبارة عن نيوكليوتيدات. طول جزيئات الحمض النووي الشبيهة بالخيط هائل، ويبلغ في خلايا الجسم البشري عدة سنتيمترات. يبلغ الطول الإجمالي للحمض النووي في 26 زوجًا من الكروموسومات البشرية حوالي 1.5 متر. جزيئات الحمض النووي الريبي (RNA) أقصر - طول كل منها لا يتجاوز 0.01 مم.

النيوكليوتيدات - مونومرات الأحماض النووية بدورها لها بنية معقدة. يتكون كل نيوكليوتيد من ثلاثة أجزاء: قاعدة نيتروجينية، وكربوهيدرات بنتوز بسيطة، وبقايا حمض الفوسفوريك:

تختلف نيوكليوتيدات الحمض النووي في البنية عن نيوكليوتيدات الحمض النووي الريبي. تحتوي جزيئات الحمض النووي على أربعة أنواع من النيوكليوتيدات، تختلف عن بعضها البعض في القواعد النيتروجينية، ومن أشهرها: الأدينين، والجوانين، والسيتوزين، والثايمين. اعتمادا على أي من الأنواع الأربعة من القواعد النيتروجينية هو جزء من نيوكليوتيدات الحمض النووي، فإنه يطلق عليه، على التوالي، الأدينين، الجوانين، السيتوزين أو الثايمين. يتم اختصار النيوكليوتيدات كـ A، G، C، T. وهي كربوهيدرات تشكل جزءًا من نيوكليوتيدات LNA. إنه دائمًا هو نفسه - إنه ديوكسيريبوز، وهو مكون ثابت وغير متغير لجميع نيوكليوتيدات الحمض النووي هو بقايا حمض الفوسفوريك. وبالتالي، يمكن تصوير أحد نيوكليوتيدات الحمض النووي، على سبيل المثال، الأدينين أ، بشكل تخطيطي على النحو التالي:

يتم ربط النيوكليوتيدات في سلسلة واحدة عن طريق تكوين روابط تساهمية بين الريبوز منقوص الأكسجين لأحدها وبقايا حمض الفوسفوريك للنيوكليوتيدات اللاحقة (الشكل 1).

لا يتكون جزيء الحمض النووي من سلسلة واحدة، بل من سلسلتين من النيوكليوتيدات، التي تتجه نحو بعضها البعض بواسطة قواعد نيتروجينية والتي تنشأ بينها روابط هيدروجينية. عدد هذه الروابط بين القواعد النيتروجينية المختلفة ليس هو نفسه، ونتيجة لذلك، لا يمكن ربطها إلا في أزواج: القاعدة النيتروجينية الأدينين لسلسلة بولي نيوكليوتيد واحدة تكون دائمًا متصلة بواسطة روابط هيدروجينية مع الثيمين من السلسلة الأخرى، والجوانين - بواسطة ثلاث روابط هيدروجينية مع قاعدة السيتوزين النيتروجينية لسلسلة متعدد النوكليوتيدات المقابلة. تسمى هذه القدرة على الجمع الانتقائي للنيوكليوتيدات التكامل(من المكملات اللاتينية - الإضافة).

أرز. 1. هيكل الحمض النووي

في الفضاء، يكون جزيء الحمض النووي عبارة عن حلزون مزدوج ملتوي (بنية ثانوية للحمض النووي)، والذي بدوره يخضع لمزيد من التعبئة المكانية، مما يشكل بنية ثلاثية - حلزون فائق. هذا الهيكل هو سمة من سمات الحمض النووي للكروموسومات حقيقية النواة وينتج عن التفاعل بين الحمض النووي والبروتينات النووية. وبذلك يكون طول الحمض النووي لأكبر كروموسوم بشري 8 سم، لكنه في نفس الوقت ملتوي بحيث لا يتجاوز في النهاية 5 نانومتر.

الخاصية الرئيسية لجزيء DNA هي القدرة على التضاعف الذاتي ( تكرار) (الصورة 2).

قبل التكاثر، يتفكك الحلزون المزدوج لجزيء الحمض النووي وينقسم إلى سلسلتين، كل منهما بمثابة مصفوفة (نموذج) للتجميع عليها.

مبدأ التكاملسلسلة (طفل) جديدة. المادة اللازمة لبناء سلسلة DNA جديدة هي النيوكليوتيدات، والتي تكون موجودة دائمًا في النواة في حالة حرة. تحدث هذه العملية قبل انقسام الخلايا وتشكل أساس مضاعفة عدد الكروموسومات.

أرز. 2. تضاعف الحمض النووي الحلزوني المزدوج

تقوم نيوكليوتيدات جزيء الحمض النووي بتشفير تسلسل الأحماض الأمينية في جزيء البروتين - وهذه هي الوظيفة الرئيسية للحمض النووي - تخزين المعلومات الوراثية. يقوم أحد الأحماض الأمينية في جزيء البروتين بتشفير 3 نيوكليوتيدات من جزيء DNA. الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي الذي يُكتب فيه تسلسل الأحماض الأمينية لجزيء بروتين واحد.

حسب تركيبه الكيميائي DNA ( حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) يكون البوليمر الحيوي، التي مونومراتها النيوكليوتيدات. وهذا هو، الحمض النووي متعدد النوكليوتيدات. علاوة على ذلك، يتكون جزيء الحمض النووي عادة من سلسلتين ملتويتين بالنسبة لبعضهما البعض على طول خط حلزوني (غالبًا ما يسمى "ملتوي حلزونيًا") ومتصلين ببعضهما البعض بواسطة روابط هيدروجينية.

يمكن لف السلاسل إلى الجانب الأيسر وإلى اليمين (في أغلب الأحيان).

بعض الفيروسات لها DNA مفرد.

يتكون كل نيوكليوتيد DNA من 1) قاعدة نيتروجينية، 2) ديوكسي ريبوز، 3) بقايا حمض الفوسفوريك.

حلزون الحمض النووي الأيمن المزدوج

يتضمن تكوين الحمض النووي ما يلي: الأدينين, جوانين, الثايمينو السيتوزين. الأدينين والجوانين هما بوريناتوالثايمين والسيتوزين - ل بيريميدين. في بعض الأحيان يحتوي الحمض النووي على اليوراسيل، والذي عادة ما يكون من خصائص الحمض النووي الريبي (RNA)، حيث يحل محل الثايمين.

ترتبط القواعد النيتروجينية لسلسلة واحدة من جزيء DNA بالقواعد النيتروجينية لسلسلة أخرى بدقة وفقًا لمبدأ التكامل: الأدينين فقط مع الثايمين (يشكل رابطتين هيدروجينيتين مع بعضهما البعض)، والجوانين فقط مع السيتوزين (ثلاث روابط).

ترتبط القاعدة النيتروجينية في النوكليوتيدات نفسها بذرة الكربون الأولى ذات الشكل الدوري ديوكسيريبوزوهو البنتوز (الكربوهيدرات التي تحتوي على خمس ذرات كربون). الرابطة تساهمية، جليكوسيدية (C-N). على عكس الريبوز، يفتقر الديوكسيريبوز إلى إحدى مجموعات الهيدروكسيل. تتكون حلقة الديوكسي ريبوز من أربع ذرات كربون وذرة أكسجين واحدة. توجد ذرة الكربون الخامسة خارج الحلقة وتتصل عبر ذرة الأكسجين ببقايا حمض الفوسفوريك. وأيضًا، من خلال ذرة الأكسجين عند ذرة الكربون الثالثة، يتم ربط بقايا حمض الفوسفوريك من النوكليوتيدات المجاورة.

وهكذا، في أحد سلاسل الحمض النووي، ترتبط النيوكليوتيدات المتجاورة ببعضها البعض بواسطة روابط تساهمية بين الديوكسيريبوز وحمض الفوسفوريك (رابطة الفوسفوديستر). يتم تشكيل العمود الفقري للفوسفات-ديوكسيريبوز. وتتعامد معها، باتجاه سلسلة الحمض النووي الأخرى، قواعد نيتروجينية، ترتبط بقواعد السلسلة الثانية بروابط هيدروجينية.

إن بنية الحمض النووي تجعل العمود الفقري للسلاسل المرتبطة بروابط الهيدروجين موجهة في اتجاهات مختلفة (يقولون "متعدد الاتجاهات" و "مضاد للتوازي"). وفي الجانب الذي ينتهي فيه أحدهما بحمض الفوسفوريك المتصل بذرة الكربون الخامسة من ريبوز الديوكسيريبوز، ينتهي الآخر بذرة كربون ثالثة "حرة". وهذا يعني أن الهيكل العظمي لسلسلة واحدة مقلوب رأسًا على عقب بالنسبة إلى الأخرى. وهكذا، في بنية سلاسل الحمض النووي، يتم التمييز بين نهايات 5 بوصات ونهايات 3 بوصات.

أثناء تكرار الحمض النووي (المضاعفة)، يبدأ تركيب السلاسل الجديدة دائمًا من الطرف الخامس إلى الطرف الثالث، حيث لا يمكن إضافة النيوكليوتيدات الجديدة إلا إلى الطرف الثالث الحر.

في النهاية (بشكل غير مباشر من خلال الحمض النووي الريبي)، كل ثلاث نيوكليوتيدات متتالية في سلسلة الحمض النووي ترمز لبروتين واحد من الأحماض الأمينية.

تم اكتشاف بنية جزيء الحمض النووي في عام 1953 بفضل عمل ف. كريك ود. واتسون (والذي تم تسهيله أيضًا من خلال العمل المبكر لعلماء آخرين). على الرغم من أن الحمض النووي كان يُعرف بأنه مادة كيميائية في القرن التاسع عشر. في الأربعينيات من القرن العشرين، أصبح من الواضح أن الحمض النووي هو الناقل للمعلومات الوراثية.

يعتبر الحلزون المزدوج البنية الثانوية لجزيء الحمض النووي. في الخلايا حقيقية النواة، توجد الكمية الهائلة من الحمض النووي في الكروموسومات، حيث ترتبط بالبروتينات والمواد الأخرى، كما أنها معبأة بشكل أكثر كثافة.

يتكون جزيء DNA من شريطين يشكلان حلزونًا مزدوجًا. تم فك رموز هيكلها لأول مرة من قبل فرانسيس كريك وجيمس واتسون في عام 1953.

في البداية، أثار جزيء الحمض النووي، الذي يتكون من زوج من سلاسل النيوكليوتيدات الملتوية حول بعضها البعض، تساؤلات حول سبب حصوله على هذا الشكل المحدد. يسمي العلماء هذه الظاهرة بالتكاملية، مما يعني أنه يمكن العثور على نيوكليوتيدات معينة فقط مقابل بعضها البعض في خيوطها. على سبيل المثال، الأدينين دائمًا ما يكون عكس الثايمين، والجوانين دائمًا ما يكون عكس السيتوزين. تسمى هذه النيوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي مكملة.

يتم تصويره تخطيطيًا على النحو التالي:

ت - أ

ج - ز

تشكل هذه الأزواج رابطة نيوكليوتيدات كيميائية، والتي تحدد ترتيب الأحماض الأمينية. في الحالة الأولى يكون أضعف قليلاً. العلاقة بين C وG أقوى. لا تشكل النيوكليوتيدات غير التكميلية أزواجًا مع بعضها البعض.

عن المبنى

لذلك، فإن بنية جزيء الحمض النووي خاص. وله هذا الشكل لسبب ما: الحقيقة هي أن عدد النيوكليوتيدات كبير جدًا، ويحتاج إلى مساحة كبيرة لاستيعاب السلاسل الطويلة. ولهذا السبب تتميز السلاسل بتطور حلزوني. تسمى هذه الظاهرة بالتصاعد، فهي تسمح للخيوط بالتقصير بحوالي خمس إلى ست مرات.

يستخدم الجسم بعض الجزيئات من هذا النوع بنشاط كبير، والبعض الآخر نادرًا. هذا الأخير، بالإضافة إلى اللولبية، يخضع أيضًا لمثل هذه "التعبئة المدمجة" مثل اللولب الفائق. وبعد ذلك يقل طول جزيء الحمض النووي بمقدار 25-30 مرة.

ما هو "التغليف" للجزيء؟

تتضمن عملية اللف الفائق بروتينات هيستون. لديهم هيكل ومظهر بكرة من الخيط أو قضيب. يتم لف الخيوط الحلزونية عليها، والتي تصبح على الفور "معبأة بشكل مضغوط" وتشغل مساحة صغيرة. عندما تكون هناك حاجة لاستخدام هذا الخيط أو ذاك، يتم فكه من بكرة، على سبيل المثال، بروتين هيستون، ويتم فك الحلزون إلى سلسلتين متوازيتين. وعندما يكون جزيء الحمض النووي في هذه الحالة، يمكن قراءة البيانات الجينية اللازمة منه. ومع ذلك، هناك شرط واحد. لا يمكن الحصول على المعلومات إلا إذا كان هيكل جزيء الحمض النووي له شكل غير ملتوي. تسمى الكروموسومات التي يمكن الوصول إليها للقراءة بالكروماتينات الحقيقية، وإذا كانت ذات ملفوف فائق، فهي بالفعل كروماتينات متغايرة.

احماض نووية

الأحماض النووية، مثل البروتينات، هي بوليمرات حيوية. وتتمثل المهمة الرئيسية في تخزين وتنفيذ ونقل المعلومات الوراثية (الجينية). أنها تأتي في نوعين: الحمض النووي والحمض النووي الريبي (الريبون النووي منقوص الأكسجين والريبونوكلي). المونومرات الموجودة فيها عبارة عن نيوكليوتيدات، يحتوي كل منها على بقايا حمض الفوسفوريك، وسكر خماسي الكربون (ديوكسي ريبوز/ريبوز) وقاعدة نيتروجينية. يتضمن رمز الحمض النووي 4 أنواع من النيوكليوتيدات - الأدينين (A) / الجوانين (G) / السيتوزين (C) / الثيمين (T). وهي تختلف في القاعدة النيتروجينية التي تحتوي عليها.

في جزيء الحمض النووي، يمكن أن يكون عدد النيوكليوتيدات ضخما - من عدة آلاف إلى عشرات ومئات الملايين. ويمكن فحص هذه الجزيئات العملاقة من خلال المجهر الإلكتروني. في هذه الحالة، سوف تكون قادرًا على رؤية سلسلة مزدوجة من خيوط متعددة النوكليوتيدات، والتي ترتبط ببعضها البعض بواسطة روابط هيدروجينية للقواعد النيتروجينية للنيوكليوتيدات.

بحث

اكتشف العلماء أثناء البحث أن أنواع جزيئات الحمض النووي تختلف باختلاف الكائنات الحية. وقد وجد أيضًا أن الجوانين من سلسلة واحدة يمكن أن يرتبط فقط بالسيتوزين، والثايمين بالأدينين. ترتيب النيوكليوتيدات في سلسلة واحدة يتوافق تمامًا مع السلسلة الموازية. وبفضل هذا التكامل بين متعددات النيوكليوتيدات، فإن جزيء الحمض النووي قادر على المضاعفة والتكاثر الذاتي. لكن أولاً، تتباعد السلاسل التكميلية، تحت تأثير الإنزيمات الخاصة التي تدمر النيوكليوتيدات المقترنة، ثم يبدأ تخليق السلسلة المفقودة في كل منها. يحدث هذا بسبب وجود النيوكليوتيدات الحرة بكميات كبيرة في كل خلية. ونتيجة لذلك، بدلا من "الجزيء الأم"، يتم تشكيل اثنين من "الابنة"، متطابقين في التركيب والبنية، ويصبح رمز الحمض النووي هو الأصلي. هذه العملية هي مقدمة لانقسام الخلايا. فهو يضمن نقل جميع البيانات الوراثية من الخلايا الأم إلى الخلايا الوليدة، وكذلك إلى جميع الأجيال اللاحقة.

كيف تتم قراءة الكود الجيني؟

اليوم، لا يتم حساب كتلة جزيء الحمض النووي فقط، بل من الممكن أيضًا اكتشاف بيانات أكثر تعقيدًا لم يكن من الممكن للعلماء الوصول إليها في السابق. على سبيل المثال، يمكنك قراءة معلومات حول كيفية استخدام الكائن الحي لخليته. بالطبع، في البداية تكون هذه المعلومات في شكل مشفر ولها شكل مصفوفة معينة، وبالتالي يجب نقلها إلى ناقل خاص وهو RNA. حمض الريبونوكلييك قادر على اختراق الخلية من خلال الغشاء النووي وقراءة المعلومات المشفرة بداخلها. وبالتالي، فإن الحمض النووي الريبوزي (RNA) هو ناقل للبيانات المخفية من النواة إلى الخلية، ويختلف عن الحمض النووي في أنه يحتوي على الريبوز بدلاً من الديوكسيريبوز، واليوراسيل بدلاً من الثايمين. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الحمض النووي الريبي (RNA) أحادي السلسلة.

تخليق الحمض النووي الريبي

أظهر التحليل المتعمق للحمض النووي أنه بعد أن يترك الحمض النووي الريبي النواة، فإنه يدخل السيتوبلازم، حيث يمكن دمجه كمصفوفة في الريبوسومات (أنظمة إنزيمية خاصة). واسترشادًا بالمعلومات الواردة، يمكنهم تصنيع التسلسل المناسب للأحماض الأمينية البروتينية. يتعلم الريبوسوم من الكود الثلاثي نوع المركب العضوي الذي يجب ربطه بسلسلة البروتين المكونة. كل حمض أميني له ثلاثي خاص به، والذي يقوم بتشفيره.

وبعد اكتمال تكوين السلسلة تكتسب شكلا مكانيا محددا وتتحول إلى بروتين قادر على القيام بوظائفه الهرمونية والبنائية والأنزيمية وغيرها. بالنسبة لأي كائن حي فهو منتج جيني. ومنه يتم تحديد جميع أنواع صفات وخصائص ومظاهر الجينات.

الجينات

تم تطوير عمليات التسلسل في المقام الأول للحصول على معلومات حول عدد الجينات الموجودة في جزيء الحمض النووي في بنيته. وعلى الرغم من أن الأبحاث قد سمحت للعلماء بإحراز تقدم كبير في هذا الشأن، إلا أنه ليس من الممكن بعد معرفة عددهم الدقيق.

قبل بضع سنوات فقط، كان من المفترض أن جزيئات الحمض النووي تحتوي على ما يقرب من 100 ألف جين. وبعد ذلك بقليل، انخفض الرقم إلى 80 ألفًا، وفي عام 1998، ذكر علماء الوراثة أن 50 ألف جين فقط موجودة في الحمض النووي الواحد، وهو ما يمثل 3٪ فقط من إجمالي طول الحمض النووي. لكن الاستنتاجات الأخيرة التي توصل إليها علماء الوراثة كانت مذهلة. الآن يزعمون أن الجينوم يشمل 25-40 ألفًا من هذه الوحدات. اتضح أن 1.5% فقط من الحمض النووي الصبغي هو المسؤول عن تشفير البروتينات.

ولم يتوقف البحث عند هذا الحد. ووجد فريق مواز من المتخصصين في الهندسة الوراثية أن عدد الجينات في الجزيء الواحد يبلغ بالضبط 32 ألفًا. كما ترون، لا يزال من المستحيل الحصول على إجابة محددة. هناك الكثير من التناقضات. يعتمد جميع الباحثين فقط على نتائجهم.

هل كان هناك تطور؟

على الرغم من عدم وجود دليل على تطور الجزيء (نظرًا لأن بنية جزيء الحمض النووي هشة وصغيرة الحجم)، إلا أن العلماء ما زالوا يتخذون افتراضًا واحدًا. بناءً على البيانات المختبرية، أعربوا عن النسخة التالية: في المرحلة الأولى من ظهوره، كان للجزيء شكل ببتيد بسيط ذاتي التكرار، والذي يتضمن ما يصل إلى 32 حمضًا أمينيًا موجودًا في المحيطات القديمة.

بعد التكاثر الذاتي، وبفضل قوى الانتقاء الطبيعي، اكتسبت الجزيئات القدرة على حماية نفسها من العناصر الخارجية. بدأوا يعيشون لفترة أطول ويتكاثرون بكميات أكبر. كان لدى الجزيئات التي وجدت نفسها في الفقاعة الدهنية كل الفرص لإعادة إنتاج نفسها. ونتيجة لسلسلة من الدورات المتعاقبة، اكتسبت الفقاعات الدهنية شكل أغشية الخلايا، ومن ثم - الجزيئات المعروفة. تجدر الإشارة إلى أن أي قسم من جزيء الحمض النووي اليوم هو هيكل معقد ويعمل بشكل واضح، وجميع ميزاتها لم يدرسها العلماء بشكل كامل بعد.

العالم الحديث

قام علماء من إسرائيل مؤخرًا بتطوير جهاز كمبيوتر يمكنه إجراء تريليونات من العمليات في الثانية. اليوم هي أسرع سيارة على وجه الأرض. السر كله هو أن الجهاز المبتكر مدعوم بالحمض النووي. ويقول الأساتذة إن مثل هذه الحواسيب ستكون قادرة في المستقبل القريب على توليد الطاقة.

قبل عام، أعلن متخصصون من معهد وايزمان في رحوفوت (إسرائيل) عن إنشاء آلة حوسبة جزيئية قابلة للبرمجة تتكون من جزيئات وإنزيمات. لقد استبدلوا رقائق السيليكون الدقيقة بها. حتى الآن، أحرز الفريق المزيد من التقدم. الآن يمكن لجزيء واحد فقط من الحمض النووي أن يزود الكمبيوتر بالبيانات اللازمة والوقود اللازم.

"الحواسيب النانوية" البيوكيميائية ليست خيالا، فهي موجودة بالفعل في الطبيعة وتتجلى في كل كائن حي. ولكن في كثير من الأحيان لا تتم إدارتها من قبل الناس. لا يمكن لأي شخص حتى الآن أن يعمل على جينوم أي نبات من أجل حساب الرقم "Pi" على سبيل المثال.

خطرت فكرة استخدام الحمض النووي لتخزين/معالجة البيانات لأول مرة في أذهان العلماء في عام 1994. عندها تم استخدام الجزيء لحل مسألة رياضية بسيطة. ومنذ ذلك الحين، اقترح عدد من المجموعات البحثية مشاريع مختلفة تتعلق بحواسيب الحمض النووي. ولكن هنا كل المحاولات استندت فقط على جزيء الطاقة. لا يمكنك رؤية مثل هذا الكمبيوتر بالعين المجردة، فهو يبدو كمحلول شفاف من الماء في أنبوب اختبار. لا تحتوي على أجزاء ميكانيكية، ولكن فقط تريليونات من الأجهزة الجزيئية الحيوية - وهذا فقط في قطرة واحدة من السائل!

الحمض النووي البشري

أصبح الناس على دراية بنوع الحمض النووي البشري في عام 1953، عندما تمكن العلماء لأول مرة من عرض نموذج الحمض النووي المزدوج للعالم. لهذا، حصل كيرك وواتسون على جائزة نوبل، حيث أصبح هذا الاكتشاف أساسيا في القرن العشرين.

وبمرور الوقت، أثبتوا بالطبع أن الجزيء البشري المهيكل لا يمكن أن يبدو كما هو في النسخة المقترحة فحسب. وبعد إجراء تحليل أكثر تفصيلاً للحمض النووي، اكتشفوا الأشكال A- وB- والأعسر Z-. غالبًا ما يكون النموذج A- استثناءً، لأنه يتشكل فقط في حالة نقص الرطوبة. ولكن هذا ممكن فقط في الدراسات المعملية، وهذا أمر شاذ بالنسبة للبيئة الطبيعية، ولا يمكن أن تحدث مثل هذه العملية في الخلية الحية.

الشكل B كلاسيكي ويعرف بالسلسلة المزدوجة اليمنى، ولكن الشكل Z ليس ملتويًا في الاتجاه المعاكس لليسار فحسب، بل له أيضًا مظهر متعرج أكثر. وقد حدد العلماء أيضًا شكل G-quadruplex. هيكلها ليس 2، ولكن 4 المواضيع. وفقا لعلماء الوراثة، يحدث هذا النموذج في المناطق التي توجد فيها كمية زائدة من الجوانين.

الحمض النووي الاصطناعي

اليوم يوجد بالفعل حمض نووي اصطناعي، وهو نسخة مطابقة للحمض النووي الحقيقي؛ إنه يتبع تمامًا هيكل الحلزون المزدوج الطبيعي. ولكن، على عكس متعدد النوكليوتيدات الأصلي، فإن الاصطناعي يحتوي على نيوكليوتيدات إضافية فقط.

وبما أن الدبلجة تم إنشاؤها بناءً على معلومات تم الحصول عليها من دراسات مختلفة للحمض النووي الحقيقي، فمن الممكن أيضًا نسخها وتكرارها ذاتيًا وتطويرها. يعمل الخبراء على إنشاء مثل هذا الجزيء الاصطناعي منذ حوالي 20 عامًا. والنتيجة هي اختراع مذهل يمكنه استخدام الشفرة الوراثية بنفس طريقة استخدام الحمض النووي الطبيعي.

أضاف علماء الوراثة إلى القواعد النيتروجينية الأربع الموجودة قاعدتين إضافيتين، تم إنشاؤها عن طريق التعديل الكيميائي للقواعد الطبيعية. على عكس الحمض النووي الطبيعي، تبين أن الحمض النووي الاصطناعي قصير جدًا. يحتوي على 81 زوجًا أساسيًا فقط. ومع ذلك، فهو يتكاثر ويتطور أيضًا.

يتم تكرار الجزيء الذي تم الحصول عليه بشكل مصطنع بفضل تفاعل البلمرة المتسلسل، ولكن حتى الآن لا يحدث هذا بشكل مستقل، ولكن من خلال تدخل العلماء. يقومون بشكل مستقل بإضافة الإنزيمات اللازمة إلى الحمض النووي المذكور، ووضعه في وسط سائل مُعد خصيصًا.

النتيجة النهائية

يمكن أن تتأثر العملية والنتيجة النهائية لتطور الحمض النووي بعوامل مختلفة، مثل الطفرات. وهذا يجعل من الضروري دراسة عينات من المادة حتى تكون نتيجة التحليل موثوقة وموثوقة. مثال على ذلك هو اختبار الأبوة. ولكن لا يسعنا إلا أن نبتهج لأن حوادث مثل الطفرات نادرة. ومع ذلك، يتم دائمًا إعادة فحص عينات المادة من أجل الحصول على معلومات أكثر دقة بناءً على التحليل.

الحمض النووي للنبات

بفضل تقنيات التسلسل العالي (HTS)، حدثت ثورة في مجال علم الجينوم - حيث أصبح من الممكن أيضًا استخراج الحمض النووي من النباتات. وبطبيعة الحال، فإن الحصول على الحمض النووي ذو الوزن الجزيئي عالي الجودة من المواد النباتية يطرح بعض الصعوبات بسبب العدد الكبير من نسخ الميتوكوندريا والحمض النووي للبلاستيدات الخضراء، فضلا عن ارتفاع مستوى السكريات والمركبات الفينولية. لعزل الهيكل الذي ندرسه في هذه الحالة، يتم استخدام مجموعة متنوعة من الأساليب.

الرابطة الهيدروجينية في الحمض النووي

الرابطة الهيدروجينية في جزيء الحمض النووي هي المسؤولة عن الجذب الكهرومغناطيسي الناتج بين ذرة هيدروجين موجبة الشحنة مرتبطة بذرة سالبية كهربية. هذا التفاعل ثنائي القطب لا يلبي معيار الرابطة الكيميائية. ولكن يمكن أن يحدث بين الجزيئات أو في أجزاء مختلفة من الجزيء، أي داخل الجزيئات.

ترتبط ذرة الهيدروجين بالذرة السالبة الكهربية التي هي الجهة المانحة للرابطة. يمكن أن تكون الذرة السالبة كهربيًا نيتروجين أو فلور أو أكسجين. وهي - عن طريق اللامركزية - تجذب السحابة الإلكترونية من نواة الهيدروجين إلى نفسها وتجعل ذرة الهيدروجين (جزئيا) موجبة الشحنة. وبما أن حجم H صغير مقارنة بالجزيئات والذرات الأخرى، فإن الشحنة صغيرة أيضًا.

فك تشفير الحمض النووي

قبل فك رموز جزيء الحمض النووي، يأخذ العلماء أولاً عددًا كبيرًا من الخلايا. للحصول على العمل الأكثر دقة ونجاحا، هناك حاجة إلى حوالي مليون منهم. تتم مقارنة وتسجيل النتائج التي تم الحصول عليها أثناء الدراسة باستمرار. اليوم، لم يعد فك تشفير الجينوم أمرًا نادرًا، بل أصبح إجراءً يسهل الوصول إليه.

وبطبيعة الحال، فإن فك رموز جينوم خلية واحدة هو ممارسة غير عملية. البيانات التي تم الحصول عليها خلال هذه الدراسات لا تهم العلماء. ولكن من المهم أن نفهم أن جميع طرق فك التشفير الموجودة حاليا، على الرغم من تعقيدها، ليست فعالة بما فيه الكفاية. سوف يسمحون بقراءة 40-70% فقط من الحمض النووي.

إلا أن أساتذة جامعة هارفارد أعلنوا مؤخراً عن طريقة يمكن من خلالها فك رموز 90% من الجينوم. تعتمد هذه التقنية على إضافة جزيئات أولية إلى الخلايا المعزولة، والتي يبدأ من خلالها تكاثر الحمض النووي. ولكن حتى هذه الطريقة لا يمكن اعتبارها ناجحة؛ فهي لا تزال بحاجة إلى التحسين قبل أن يصبح من الممكن استخدامها بشكل علني في العلوم.

على اليمين يوجد أكبر حلزون من الحمض النووي البشري، تم بناؤه من أشخاص على الشاطئ في فارنا (بلغاريا)، وتم إدراجه في موسوعة غينيس للأرقام القياسية في 23 أبريل 2016

حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين. معلومات عامة

الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) هو نوع من مخطط الحياة، وهو رمز معقد يحتوي على بيانات عن المعلومات الوراثية. هذا الجزيء المعقد قادر على تخزين ونقل المعلومات الوراثية الوراثية من جيل إلى جيل. يحدد الحمض النووي خصائص أي كائن حي مثل الوراثة والتقلب. تحدد المعلومات المشفرة فيه برنامج التطوير الكامل لأي كائن حي. تحدد العوامل المحددة وراثيا مسار الحياة بأكمله لكل من الشخص وأي كائن حي آخر. لا يمكن للتأثيرات الاصطناعية أو الطبيعية للبيئة الخارجية أن تؤثر إلا بشكل طفيف على التعبير العام عن السمات الوراثية الفردية أو تؤثر على تطور العمليات المبرمجة.

حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين(DNA) هو جزيء كبير (أحد الجزيء الرئيسي الثلاثة، والاثنان الآخران هما RNA والبروتينات) الذي يضمن التخزين والانتقال من جيل إلى جيل وتنفيذ البرنامج الجيني لتطوير وعمل الكائنات الحية. يحتوي الحمض النووي على معلومات حول بنية أنواع مختلفة من الحمض النووي الريبي (RNA) والبروتينات.

في الخلايا حقيقية النواة (الحيوانات والنباتات والفطريات)، يوجد الحمض النووي في نواة الخلية كجزء من الكروموسومات، وكذلك في بعض العضيات الخلوية (الميتوكوندريا والبلاستيدات). في خلايا الكائنات بدائية النواة (البكتيريا والعتائق)، يتم ربط جزيء الحمض النووي الدائري أو الخطي، ما يسمى بالنواة، من الداخل إلى غشاء الخلية. فيها وفي حقيقيات النوى السفلية (على سبيل المثال، الخميرة)، توجد أيضًا جزيئات DNA الصغيرة المستقلة ذات الأغلبية الدائرية والتي تسمى البلازميدات.

من وجهة نظر كيميائية، الحمض النووي هو جزيء بوليمر طويل يتكون من كتل متكررة تسمى النيوكليوتيدات. يتكون كل نيوكليوتيد من قاعدة نيتروجينية وسكر (ديوكسي ريبوز) ومجموعة فوسفات. تتكون الروابط بين النيوكليوتيدات في السلسلة بواسطة الديوكسي ريبوز ( مع) والفوسفات ( F) مجموعات (سندات فوسفوديستر).

أرز. 2. يتكون النوكليوتيد من قاعدة نيتروجينية وسكر (ديوكسي ريبوز) ومجموعة فوسفات

في الغالبية العظمى من الحالات (باستثناء بعض الفيروسات التي تحتوي على DNA مفرد الجديلة)، يتكون جزيء الحمض النووي الكبير من سلسلتين موجهتين بقواعد نيتروجينية تجاه بعضهما البعض. هذا الجزيء المزدوج تقطعت به السبل ملتوي على طول الحلزون.

هناك أربعة أنواع من القواعد النيتروجينية الموجودة في الحمض النووي (الأدينين والجوانين والثايمين والسيتوزين). ترتبط القواعد النيتروجينية لإحدى السلاسل مع القواعد النيتروجينية للسلسلة الأخرى بروابط هيدروجينية وفقا لمبدأ التكامل: الأدينين يتحد فقط مع الثايمين ( في) ، الجوانين - فقط مع السيتوزين ( جي سي). هذه الأزواج هي التي تشكل "درجات" "درج" الحمض النووي الحلزوني (انظر: الشكل 2 و 3 و 4).

أرز. 2. القواعد النيتروجينية

يتيح لك تسلسل النيوكليوتيدات "تشفير" المعلومات حول أنواع مختلفة من الحمض النووي الريبي (RNA)، وأهمها الرسول أو القالب (mRNA)، والريبوسوم (rRNA)، والنقل (tRNA). يتم تصنيع كل هذه الأنواع من الحمض النووي الريبي (RNA) في قالب الحمض النووي (DNA) عن طريق نسخ تسلسل الحمض النووي (DNA) إلى تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA) الذي يتم تصنيعه أثناء النسخ، وتشارك في التخليق الحيوي للبروتين (عملية الترجمة). بالإضافة إلى تسلسلات الترميز، يحتوي الحمض النووي للخلية على تسلسلات تؤدي وظائف تنظيمية وهيكلية.

أرز. 3. تكرار الحمض النووي

إن ترتيب التوليفات الأساسية للمركبات الكيميائية للحمض النووي والعلاقات الكمية بين هذه التوليفات يضمن ترميز المعلومات الوراثية.

تعليم الحمض النووي الجديد (التكرار)

1. عملية النسخ: تفكيك الحلزون المزدوج للحمض النووي - تخليق الخيوط التكميلية بواسطة بوليميراز الحمض النووي - تكوين جزيئين من الحمض النووي من جزيئين واحد.
2. "ينفك" الحلزون المزدوج إلى فرعين عندما تقوم الإنزيمات بكسر الرابطة بين الأزواج الأساسية للمركبات الكيميائية.
3. كل فرع هو عنصر من عناصر الحمض النووي الجديد. ترتبط الأزواج الأساسية الجديدة بنفس التسلسل كما في الفرع الأصلي.

عند الانتهاء من التضاعف، يتم تشكيل حلزونين مستقلين، تم إنشاؤهما من مركبات كيميائية للحمض النووي الأصلي ولهما نفس الكود الوراثي. وبهذه الطريقة، يكون الحمض النووي قادرًا على نقل المعلومات من خلية إلى أخرى.

معلومات أكثر تفصيلا:

هيكل الأحماض النووية

أرز. 4 . القواعد النيتروجينية: الأدينين، الجوانين، السيتوزين، الثايمين

حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين(DNA) يشير إلى الأحماض النووية. احماض نوويةهي فئة من البوليمرات الحيوية غير النظامية التي تكون مونومراتها عبارة عن نيوكليوتيدات.

النيوكليوتيداتيتألف من قاعدة نيتروجينية، متصل بكربوهيدرات خماسية الكربون (البنتوز) - ديوكسيريبوز(في حالة الحمض النووي) أو الريبوز(في حالة الحمض النووي الريبي) الذي يتحد مع بقايا حمض الفوسفوريك (H 2 PO 3 -).

القواعد النيتروجينيةهناك نوعان: قواعد البيريميدين - اليوراسيل (فقط في الحمض النووي الريبي)، السيتوزين والثايمين، قواعد البيورين - الأدينين والجوانين.

أرز. 5. بنية النيوكليوتيدات (يسار)، موقع النيوكليوتيدات في الحمض النووي (أسفل) وأنواع القواعد النيتروجينية (يمين): البيريميدين والبيورين

يتم ترقيم ذرات الكربون في جزيء البنتوز من 1 إلى 5. ويتحد الفوسفات مع ذرات الكربون الثالثة والخامسة. هذه هي الطريقة التي يتم بها دمج النيوكلينوتيدات في سلسلة الحمض النووي. وهكذا، يمكننا التمييز بين طرفي 3' و 5' لشريط الحمض النووي:

أرز. 6. عزل طرفي 3' و 5' من سلسلة الحمض النووي

شريطين من الحمض النووي على شكل الحلزون المزدوج. هذه السلاسل الحلزونية موجهة في اتجاهين متعاكسين. في فروع مختلفة من الحمض النووي، ترتبط القواعد النيتروجينية مع بعضها البعض عن طريق روابط هيدروجينية. يقترن الأدينين دائمًا بالثايمين، ويقترن السيتوزين دائمًا بالجوانين. تسمى قاعدة التكامل.

قاعدة التكامل:

ايه تي جي سي

على سبيل المثال، إذا تم إعطاؤنا شريط DNA بالتسلسل

3'- أتجتككتاجكتجكتكج - 5'،

ثم تكون السلسلة الثانية مكملة لها وموجهة في الاتجاه المعاكس - من نهاية 5 إلى نهاية 3:

5'- تاكاجاتكجاكجاجك- 3'.

أرز. 7. اتجاه سلاسل جزيء DNA وربط القواعد النيتروجينية باستخدام الروابط الهيدروجينية

تكرار الحمض النووي

تكرار الحمض النوويهي عملية مضاعفة جزيء DNA من خلال تركيب القالب. في معظم حالات تضاعف الحمض النووي الطبيعيالتمهيديلتخليق الحمض النووي هو جزء قصير (أعاد إنشائه). يتم إنشاء مثل هذا التمهيدي للريبونوكليوتيد بواسطة إنزيم بريميز (DNA primase في بدائيات النوى، وبوليميراز DNA في حقيقيات النوى)، ويتم استبداله لاحقًا ببوليميراز ديوكسي ريبونوكليوتيد، الذي يؤدي عادةً وظائف الإصلاح (تصحيح الأضرار الكيميائية والكسور في جزيء الحمض النووي).

يحدث النسخ المتماثل وفق آلية شبه محافظة. وهذا يعني أن الحلزون المزدوج للحمض النووي يتفكك ويتم بناء سلسلة جديدة على كل سلسلة من سلاسله وفقا لمبدأ التكامل. وبالتالي فإن جزيء الحمض النووي الابن يحتوي على شريط واحد من الجزيء الأصلي وواحد تم تصنيعه حديثًا. يحدث التكرار في الاتجاه من نهاية 3' إلى نهاية 5' للشريط الأم.

أرز. 8. تكرار (مضاعفة) جزيء DNA

تخليق الحمض النووي- هذه ليست عملية معقدة كما قد تبدو للوهلة الأولى. إذا فكرت في الأمر، فأنت بحاجة أولاً إلى معرفة ما هو التوليف. هذه هي عملية دمج شيء ما في كل واحد. يحدث تكوين جزيء DNA الجديد على عدة مراحل:

1) يقوم إنزيم توبويزوميراز الحمض النووي، الموجود أمام شوكة النسخ، بقطع الحمض النووي لتسهيل تفكيكه وتفكيكه.
2) يؤثر هيليكاز الحمض النووي، بعد التوبويزوميراز، على عملية "فك تجديل" حلزون الحمض النووي.
3) تعمل البروتينات المرتبطة بالحمض النووي على ربط خيوط الحمض النووي وتثبيتها أيضًا، مما يمنعها من الالتصاق ببعضها البعض.
4) بوليميريز الحمض النووي δ(دلتا) ، بالتنسيق مع سرعة حركة شوكة النسخ، يقوم بعملية التوليفقيادةالسلاسلشركة فرعية الحمض النووي في الاتجاه 5"→3" على المصفوفةالأم خيوط الحمض النووي في الاتجاه من نهايته 3 بوصة إلى النهاية 5 بوصة (سرعة تصل إلى 100 زوج من النيوكليوتيدات في الثانية). هذه الأحداث في هذا الأمخيوط الحمض النووي محدودة.

أرز. 9. التمثيل التخطيطي لعملية تكرار الحمض النووي: (1) حبلا متخلفة (حبلا متخلفة)، (2) حبلا الرائدة (حبلا الرائدة)، (3) بوليميريز الحمض النووي α (Polα)، (4) ليجاز الحمض النووي، (5) الحمض النووي الريبي (RNA) - التمهيدي، (6) بريماس، (7) قطعة أوكازاكي، (8) بوليميريز الحمض النووي δ (Polδ)، (9) هيليكاز، (10) بروتينات ربط الحمض النووي المفردة، (11) توبويسوميراز.

تم وصف تركيب الشريط المتأخر من الحمض النووي الابنة أدناه (انظر. مخططشوكة النسخ ووظائف إنزيمات النسخ)

لمزيد من المعلومات حول تكرار الحمض النووي، انظر

5) مباشرة بعد تفكك الشريط الآخر من الجزيء الأم واستقراره، يتم ربطه بهبوليميريز الحمض النووي α(ألفا)وفي الاتجاه 5"→3" يقوم بتصنيع التمهيدي (RNA التمهيدي) - تسلسل RNA على قالب DNA بطول 10 إلى 200 نيوكليوتيدات. بعد هذا الانزيمإزالتها من شريط DNA.

بدلاً من بوليميرات الحمض النوويα يتم إرفاقه بنهاية التمهيدي مقاس 3 بوصاتبوليميريز الحمض النوويε .

6) بوليميريز الحمض النوويε (ابسيلون) يبدو أنه يستمر في تمديد التمهيدي، لكنه يدخله كركيزةديوكسيريبونوكليوتيدات(بكمية 150-200 نيوكليوتيدات). ونتيجة لذلك، يتم تشكيل خيط واحد من جزأين -الحمض النووي الريبي(أي التمهيدي) و الحمض النووي. بوليميريز الحمض النووي εيعمل حتى يواجه التمهيدي السابقجزء من أوكازاكي(توليفها في وقت سابق قليلا). بعد ذلك، تتم إزالة هذا الإنزيم من السلسلة.

7) بوليميريز الحمض النووي β(بيتا) تقف بدلا من ذلكبوليميريز الحمض النووي ε،يتحرك في نفس الاتجاه (5"→3") ويزيل النيوكليوتيدات الأولية بينما يقوم في نفس الوقت بإدخال ديوكسيريبونوكليوتيدات في مكانها. يعمل الإنزيم حتى تتم إزالة التمهيدي بالكامل، أي. حتى يتم تصنيع ديوكسيريبونوكليوتيد (حتى في وقت سابقبوليميريز الحمض النووي ε). الإنزيم غير قادر على ربط نتيجة عمله مع الحمض النووي الموجود أمامه، لذلك يخرج عن السلسلة.

ونتيجة لذلك، فإن جزءًا من الحمض النووي الابنة "يقع" على مصفوفة الشريط الأم. تسمىجزء من أوكازاكي.

8) الارتباطات المتشابكة للحمض النووي DNA المتجاورة شظايا أوكازاكي ، أي. 5" نهاية القطعة المركبةبوليميريز الحمض النووي ε،وسلسلة طرفية مقاس 3 بوصات مدمجةبوليميريز الحمض النوويβ .

هيكل الحمض النووي الريبي

حمض النووي الريبي(RNA) هو أحد الجزيئات الكبيرة الثلاثة الرئيسية (الاثنان الآخران هما DNA والبروتينات) الموجودة في خلايا جميع الكائنات الحية.

تماما مثل الحمض النووي، يتكون الحمض النووي الريبي (RNA) من سلسلة طويلة تسمى كل حلقة فيها النوكليوتيدات. يتكون كل نيوكليوتيد من قاعدة نيتروجينية وسكر ريبوز ومجموعة فوسفات. ومع ذلك، على عكس الحمض النووي، عادة ما يحتوي الحمض النووي الريبي (RNA) على شريط واحد بدلاً من شريطين. البنتوز في الحمض النووي الريبي (RNA) هو ريبوز، وليس ديوكسي ريبوز (يحتوي الريبوز على مجموعة هيدروكسيل إضافية على ذرة الكربوهيدرات الثانية). وأخيرا، يختلف الحمض النووي عن الحمض النووي الريبي (RNA) في تكوين القواعد النيتروجينية: بدلا من الثيمين ( ت) الحمض النووي الريبي يحتوي على اليوراسيل ( ش) ، وهو مكمل أيضًا للأدينين.

يسمح تسلسل النيوكليوتيدات للـ RNA بتشفير المعلومات الوراثية. تستخدم جميع الكائنات الخلوية الحمض النووي الريبي (mRNA) لبرمجة تخليق البروتين.

يتم إنتاج الحمض النووي الريبي الخلوي من خلال عملية تسمى النسخ ، أي تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) على مصفوفة الحمض النووي (DNA) بواسطة إنزيمات خاصة - بوليميرات الحمض النووي الريبي.

ثم تشارك Messenger RNAs (mRNAs) في عملية تسمى إذاعة، أولئك. تخليق البروتين على مصفوفة mRNA بمشاركة الريبوسومات. تخضع RNAs الأخرى لتعديلات كيميائية بعد النسخ، وبعد تكوين الهياكل الثانوية والثالثية، تؤدي وظائف تعتمد على نوع RNA.

أرز. 10. الفرق بين DNA و RNA في القاعدة النيتروجينية: بدلاً من الثايمين (T)، يحتوي RNA على اليوراسيل (U)، وهو مكمل أيضاً للأدينين.

النسخ

هذه هي عملية تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) على قالب DNA. يتفكك الحمض النووي في أحد المواقع. يحتوي أحد الخيوط على معلومات يجب نسخها على جزيء الحمض النووي الريبي (RNA) - ويسمى هذا الشريط حبلا التشفير. أما الشريط الثاني من الحمض النووي، المكمل للشريط المشفر، فيسمى القالب. أثناء النسخ، يتم تصنيع سلسلة RNA التكميلية على شريط القالب في الاتجاه 3' - 5' (على طول شريط DNA). يؤدي هذا إلى إنشاء نسخة RNA من شريط الترميز.

أرز. 11. التمثيل التخطيطي للنسخ

على سبيل المثال، إذا تم إعطاؤنا تسلسل سلسلة الترميز

3'- أتجتككتاجكتجكتكج - 5'،

ثم، وفقا لقاعدة التكامل، فإن سلسلة المصفوفة سوف تحمل التسلسل

5'- تاكاجاتكجاكجاجك- 3'،

والحمض النووي الريبي (RNA) المُصنَّع منه هو التسلسل

إذاعة

دعونا نفكر في الآلية تخليق البروتينعلى مصفوفة الحمض النووي الريبي (RNA)، وكذلك على الشفرة الوراثية وخصائصها. وللتوضيح أيضًا، على الرابط أدناه، ننصح بمشاهدة فيديو قصير حول عمليات النسخ والترجمة التي تحدث في الخلية الحية:

أرز. 12. عملية تخليق البروتين: رموز DNA للـ RNA، ورموز RNA للبروتين

الكود الجيني

الكود الجيني- طريقة لترميز تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات باستخدام تسلسل النيوكليوتيدات. يتم تشفير كل حمض أميني بتسلسل من ثلاث نيوكليوتيدات - كودون أو ثلاثي.

الكود الجيني شائع في معظم الكائنات المؤيدة وحقيقيات النوى. يوضح الجدول جميع الكودونات الـ 64 والأحماض الأمينية المقابلة لها. الترتيب الأساسي هو من 5 "إلى 3" نهاية mRNA.

الجدول 1. الشفرة الوراثية القياسية

الأول الاساسيات نشوئها	القاعدة الثانية								الثالث الاساسيات نشوئها
	ش		ج		أ		ز
ش	يو يو يو	(فاي / واو)	يو سي يو	(سير/س)	يو ايه يو	(صور/Y)	يو جي يو	(سيس/C)	ش
	يو يو سي		يو سي سي		يو ايه سي		يو جي سي		ج
	يو يو أ	(ليو / لتر)	ش كاليفورنيا		يو أ	كود الإيقاف**	يو جي أ	كود الإيقاف**	أ
	يو يو جي		يو سي جي		يو ايه جي	كود الإيقاف**	يو جي جي	(Trp/W)	ز
ج	سي يو يو		ج ج ش	(دعم)	ج أ ش	(له / ح)	سي جي يو	(الأرجنتين/R)	ش
	ج يو ج		ج ج ج		ج أ ج		ج ج ج		ج
	سي يو أ		ج ج أ		ج أ أ	(جلن/س)	ج جا		أ
	سي يو جي		سي سي جي		ج أ ج		ج ج ج		ز
أ	ايه يو يو	(إيل / أنا)	ايه سي يو	(ث / ر)	أ أ ش	(اسن / ن)	ايه جي يو	(سير/س)	ش
	ايه يو سي		أ ج ج		أ أ ج		ايه جي سي		ج
	ا يو ا		أ ج أ		أ أ أ	(ليز / ك)	أ ج أ		أ
	ايه يو جي	(اجتمع / م)	أ ج ج		أ أ ج		أ ج ز		ز
ز	غو يو يو	(فال / الخامس)	جي سي يو	(الاء)	جي ايه يو	(آسيا والمحيط الهادئ / د)	جي جي يو	(جلي/ز)	ش
	جي يو سي		مجلس التعاون الخليجي		جي ايه سي		جي جي سي		ج
	جي يو أ		جي سي أ		غ أ أ	(صمغ)	جي جي أ		أ
	جي يو جي		جي سي جي		غ أ ز		ز ز ز		ز

من بين الثلاثة توائم، هناك 4 تسلسلات خاصة تعمل بمثابة "علامات ترقيم":

• *ثلاثية أغسطسويسمى أيضًا ترميز الميثيونين كود البدء. يبدأ تركيب جزيء البروتين بهذا الكودون. وهكذا، أثناء تخليق البروتين، فإن الحمض الأميني الأول في التسلسل سيكون دائمًا الميثيونين.

• **ثلاثة توائم UAA, الفريق الاستشاريو U.G.وتسمى رموز التوقفولا ترمز لحمض أميني واحد. في هذه التسلسلات، يتوقف تخليق البروتين.

خصائص الشفرة الوراثية

1. ثلاثية. يتم تشفير كل حمض أميني بواسطة سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات - ثلاثية أو كودون.

2. الاستمرارية. لا توجد نيوكليوتيدات إضافية بين الثلاثة توائم، وتتم قراءة المعلومات بشكل مستمر.

3. عدم التداخل. لا يمكن دمج نيوكليوتيد واحد في ثلاثة توائم في نفس الوقت.

4. عدم الغموض. يمكن لكودون واحد أن يرمز لحمض أميني واحد فقط.

5. الانحطاط. يمكن تشفير حمض أميني واحد بواسطة عدة أكواد مختلفة.

6. براعة. الشفرة الوراثية هي نفسها لجميع الكائنات الحية.

مثال. لقد حصلنا على تسلسل سلسلة الترميز:

3’- كجاتجكاكجتكجاتكجتاتا- 5’.

سيكون لسلسلة المصفوفة التسلسل:

5’- جكتاكجتجكاجكتاجكاتات- 3’.

الآن نقوم بتركيب معلومات RNA من هذه السلسلة:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

يستمر تصنيع البروتين في الاتجاه 5' → 3'، لذلك نحتاج إلى عكس التسلسل "لقراءة" الشفرة الوراثية:

5’- أوجكواجكوجكاكجواجك- 3’.

لنبحث الآن عن كود البداية AUG:

5’- الاتحاد الأفريقي أغسطس كواججوجكاكجواجكك- 3’.

دعونا نقسم التسلسل إلى ثلاثة توائم:

يبدو الأمر كالتالي: يتم نقل المعلومات من DNA إلى RNA (النسخ)، ومن RNA إلى البروتين (الترجمة). يمكن أيضًا مضاعفة الحمض النووي عن طريق التكرار، كما أن عملية النسخ العكسي ممكنة أيضًا، عندما يتم تصنيع الحمض النووي من قالب الحمض النووي الريبي (RNA)، ولكن هذه العملية مميزة بشكل أساسي للفيروسات.

أرز. 13. العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية

الجينوم: الجينات والكروموسومات

(المفاهيم العامة)

الجينوم - مجمل جميع جينات الكائن الحي؛ مجموعة الكروموسومات الكاملة الخاصة به.

تم اقتراح مصطلح "الجينوم" من قبل ج. وينكلر في عام 1920 لوصف مجموعة الجينات الموجودة في المجموعة الصبغية من الكروموسومات للكائنات الحية من نوع بيولوجي واحد. يشير المعنى الأصلي لهذا المصطلح إلى أن مفهوم الجينوم، على عكس النمط الجيني، هو خاصية وراثية للأنواع ككل، وليس للفرد. مع تطور علم الوراثة الجزيئية، تغير معنى هذا المصطلح. من المعروف أن الحمض النووي، الذي هو حامل المعلومات الوراثية في معظم الكائنات الحية، وبالتالي يشكل أساس الجينوم، لا يشمل الجينات بالمعنى الحديث للكلمة فقط. يتم تمثيل معظم الحمض النووي للخلايا حقيقية النواة بتسلسلات نيوكليوتيدات غير مشفرة ("زائدة عن الحاجة") لا تحتوي على معلومات حول البروتينات والأحماض النووية. وبالتالي، فإن الجزء الرئيسي من جينوم أي كائن حي هو الحمض النووي بأكمله لمجموعة الكروموسومات الفردية الخاصة به.

الجينات هي أجزاء من جزيئات الحمض النووي التي تشفر البوليبتيدات وجزيئات الحمض النووي الريبي (RNA).

على مدى القرن الماضي، تغير فهمنا للجينات بشكل كبير. في السابق، كان الجينوم عبارة عن منطقة من الكروموسوم تقوم بتشفير أو تعريف خاصية واحدة أو المظهريخاصية (مرئية) مثل لون العين.

في عام 1940، اقترح جورج بيدل وإدوارد تاثام تعريفًا جزيئيًا للجين. قام العلماء بمعالجة الجراثيم الفطرية نيوروسبورا كراساالأشعة السينية والعوامل الأخرى التي تسبب تغيرات في تسلسل الحمض النووي ( الطفرات) ، واكتشفوا سلالات متحولة من الفطريات فقدت بعض الإنزيمات المحددة، مما أدى في بعض الحالات إلى تعطيل المسار الأيضي بأكمله. استنتج بيدل وتاتيم أن الجين هو قطعة من المادة الوراثية التي تحدد أو ترمز لإنزيم واحد. هكذا ظهرت الفرضية "جين واحد - إنزيم واحد". تم توسيع هذا المفهوم لاحقًا لتعريفه "جين واحد - ببتيد واحد"نظرًا لأن العديد من الجينات تشفر بروتينات ليست إنزيمات، وقد يكون البولي ببتيد وحدة فرعية من مركب بروتيني معقد.

في التين. يوضح الشكل 14 رسمًا تخطيطيًا لكيفية تحديد ثلاثة توائم من النيوكليوتيدات في الحمض النووي للبولي ببتيد - تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين من خلال وساطة الرنا المرسال. تلعب إحدى سلاسل الحمض النووي دور قالب لتخليق الحمض النووي الريبوزي المرسال، حيث تكون ثلاثيات النوكليوتيدات (الكودونات) مكملة لثلاثية الحمض النووي. في بعض البكتيريا والعديد من حقيقيات النوى، تتم مقاطعة تسلسل الترميز بواسطة مناطق غير مشفرة (تسمى الإنترونات).

التحديد البيوكيميائي الحديث للجين أكثر تحديدا. الجينات هي جميع أقسام الحمض النووي التي تشفر التسلسل الأولي للمنتجات النهائية، والتي تشمل البوليبتيدات أو الحمض النووي الريبي (RNA) الذي له وظيفة هيكلية أو تحفيزية.

إلى جانب الجينات، يحتوي الحمض النووي أيضًا على تسلسلات أخرى تؤدي وظيفة تنظيمية حصريًا. التسلسلات التنظيميةقد يمثل بداية أو نهاية الجينات، أو يؤثر على النسخ، أو يشير إلى موقع بدء النسخ المتماثل أو إعادة التركيب. يمكن التعبير عن بعض الجينات بطرق مختلفة، حيث تعمل نفس منطقة الحمض النووي كقالب لتكوين منتجات مختلفة.

يمكننا الحساب تقريبًا الحد الأدنى لحجم الجينات، ترميز البروتين الأوسط. يتم تشفير كل حمض أميني في سلسلة بولي ببتيد بواسطة سلسلة من ثلاث نيوكليوتيدات؛ تتوافق تسلسلات هذه الثلاثة توائم (الكودونات) مع سلسلة الأحماض الأمينية في البوليببتيد المشفر بواسطة هذا الجين. تتوافق سلسلة البولي ببتيد المكونة من 350 من بقايا الأحماض الأمينية (سلسلة متوسطة الطول) مع تسلسل يبلغ 1050 نقطة أساس. ( قاعده ازواج). ومع ذلك، فإن العديد من الجينات حقيقية النواة وبعض الجينات بدائية النواة يتم مقاطعتها بواسطة شرائح الحمض النووي التي لا تحمل معلومات البروتين، وبالتالي يتبين أنها أطول بكثير مما تظهره الحسابات البسيطة.

كم عدد الجينات الموجودة على كروموسوم واحد؟

أرز. 15. عرض الكروموسومات في الخلايا بدائية النواة (يسار) وحقيقية النواة. الهستونات هي فئة كبيرة من البروتينات النووية التي تؤدي وظيفتين رئيسيتين: فهي تشارك في تعبئة خيوط الحمض النووي في النواة وفي التنظيم اللاجيني للعمليات النووية مثل النسخ والتكرار والإصلاح.

كما هو معروف، تحتوي الخلايا البكتيرية على كروموسوم على شكل شريط DNA مرتب في بنية مدمجة - النواة. كروموسوم بدائية النواة الإشريكية القولونية، الذي تم فك رموز جينومه بالكامل، هو جزيء DNA دائري (في الواقع، هو ليس دائرة كاملة، بل حلقة بدون بداية أو نهاية)، يتكون من 4,639,675 زوجًا مضبوطًا. يحتوي هذا التسلسل على ما يقرب من 4300 جين بروتين و157 جينًا آخر لجزيئات الحمض النووي الريبي المستقرة. في الجينات البشريةما يقرب من 3.1 مليار زوج قاعدي يتوافق مع ما يقرب من 29000 جينة تقع على 24 كروموسومات مختلفة.

بدائيات النوى (البكتيريا).

بكتيريا بكتريا قولونيةيحتوي على جزيء DNA دائري مزدوج. ويتكون من 4,639,675 نقطة أساس. ويصل طوله إلى حوالي 1.7 ملم، وهو ما يتجاوز طول الخلية نفسها بكتريا قولونيةحوالي 850 مرة. بالإضافة إلى الكروموسوم الدائري الكبير كجزء من النواة، تحتوي العديد من البكتيريا على واحد أو عدة جزيئات DNA دائرية صغيرة تتواجد بحرية في العصارة الخلوية. تسمى هذه العناصر خارج الصبغي البلازميدات(الشكل 16).

تتكون معظم البلازميدات من بضعة آلاف من الأزواج الأساسية فقط، ويحتوي بعضها على أكثر من 10000 زوج قاعدي. وهي تحمل المعلومات الوراثية وتتكاثر لتشكل البلازميدات الابنة، التي تدخل الخلايا الابنة أثناء انقسام الخلية الأم. تم العثور على البلازميدات ليس فقط في البكتيريا، ولكن أيضًا في الخميرة والفطريات الأخرى. في كثير من الحالات، لا تقدم البلازميدات أي فائدة للخلايا المضيفة ويكون غرضها الوحيد هو التكاثر بشكل مستقل. ومع ذلك، فإن بعض البلازميدات تحمل جينات مفيدة للمضيف. على سبيل المثال، يمكن للجينات الموجودة في البلازميدات أن تجعل الخلايا البكتيرية مقاومة للعوامل المضادة للبكتيريا. توفر البلازميدات التي تحمل جين β-lactamase مقاومة للمضادات الحيوية β-lactam مثل البنسلين والأموكسيسيلين. يمكن أن تنتقل البلازميدات من الخلايا المقاومة للمضادات الحيوية إلى خلايا أخرى من نفس البكتيريا أو من نوع مختلف من البكتيريا، مما يتسبب في أن تصبح تلك الخلايا مقاومة أيضًا. يعد الاستخدام المكثف للمضادات الحيوية عاملاً انتقائيًا قويًا يعزز انتشار البلازميدات التي تشفر مقاومة المضادات الحيوية (وكذلك الترانسبوزونات التي تشفر جينات مماثلة) بين البكتيريا المسببة للأمراض، مما يؤدي إلى ظهور سلالات بكتيرية مقاومة للمضادات الحيوية المتعددة. بدأ الأطباء يدركون مخاطر الاستخدام الواسع النطاق للمضادات الحيوية، ولا يصفونها إلا في حالات الحاجة الملحة. ولأسباب مماثلة، فإن الاستخدام الواسع النطاق للمضادات الحيوية لعلاج حيوانات المزرعة محدود.

أنظر أيضا: رافين إن.في.، شيستاكوف إس.في. جينوم بدائيات النوى // مجلة فافيلوف لعلم الوراثة والتربية، 2013. ت 17. رقم 4/2. ص 972-984.

حقيقيات النواة.

الجدول 2. الحمض النووي والجينات والكروموسومات لبعض الكائنات الحية

	الحمض النووي المشترك ص.	عدد الكروموسومات*	العدد التقريبي للجينات
الإشريكية القولونية(بكتيريا)	4 639 675		4 435
خميرة الخمر(خميرة)	12 080 000	16**	5 860
أنواع معينة انيقة(الديدان الخيطية)	90 269 800	12***	23 000
نبات الأرابيدوبسيس thaliana(نبات)	119 186 200		33 000
ذبابة الفاكهة سوداء البطن(ذبابة الفاكهة)	120 367 260		20 000
أرز أسيوي(أرز)	480 000 000		57 000
عضلة المصحف(الفأر)	2 634 266 500		27 000
الإنسان العاقل(بشر)	3 070 128 600		29 000

ملحوظة.يتم تحديث المعلومات باستمرار. للحصول على مزيد من المعلومات المحدثة، ارجع إلى مواقع مشاريع الجينوم الفردية

* بالنسبة لجميع حقيقيات النوى، باستثناء الخميرة، يتم إعطاء مجموعة الكروموسومات الثنائية. ثنائي الصبغيةعدة الكروموسومات (من الصبغيات اليونانية - double و eidos - الأنواع) - مجموعة مزدوجة من الكروموسومات (2n)، كل منها لديه متماثل.
** مجموعة فردية. تحتوي سلالات الخميرة البرية عادةً على ثماني مجموعات (ثمانية الصيغة الصبغية) أو أكثر من هذه الكروموسومات.
***للإناث التي لديها كروموسومان X. لدى الذكور كروموسوم X، ولكن لا يوجد لديهم كروموسوم Y، أي 11 كروموسوم فقط.

الخميرة، وهي واحدة من أصغر الكائنات حقيقية النواة، تحتوي على حمض نووي أكبر بـ 2.6 مرة من الحمض النووي الموجود في الخميرة بكتريا قولونية(الجدول 2). خلايا ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة، وهو موضوع كلاسيكي للبحث الجيني، يحتوي على 35 مرة أكثر من الحمض النووي، وتحتوي الخلايا البشرية على ما يقرب من 700 مرة أكثر من الحمض النووي بكتريا قولونية.تحتوي العديد من النباتات والبرمائيات على المزيد من الحمض النووي. يتم تنظيم المادة الوراثية للخلايا حقيقية النواة على شكل كروموسومات. مجموعة ثنائية الكروموسومات (2 ن) يعتمد على نوع الكائن الحي (الجدول 2).

على سبيل المثال، يوجد في الخلية الجسدية البشرية 46 كروموسومًا ( أرز. 17). كل كروموسوم في الخلية حقيقية النواة، كما هو موضح في الشكل. 17, أ، يحتوي على جزيء DNA مزدوج الجديلة كبير جدًا. يختلف طول أربعة وعشرون كروموسومًا بشريًا (22 كروموسومًا مزدوجًا واثنين من الكروموسومات الجنسية X وY) بأكثر من 25 مرة. يحتوي كل كروموسوم حقيقي النواة على مجموعة محددة من الجينات.

أرز. 17. كروموسومات حقيقيات النوى.أ- زوج من الكروماتيدات الشقيقة المرتبطة والمكثفة من الكروموسوم البشري. في هذا الشكل، تبقى الكروموسومات حقيقية النواة بعد التضاعف وفي الطور الاستوائي أثناء الانقسام. ب- مجموعة كاملة من الكروموسومات من كريات الدم البيضاء لأحد مؤلفي الكتاب. تحتوي كل خلية جسدية بشرية طبيعية على 46 كروموسومًا.

إذا قمت بربط جزيئات الحمض النووي للجينوم البشري (22 كروموسومًا وكروموسومات X وY أو X وX)، فستحصل على تسلسل يبلغ طوله حوالي متر واحد. ملحوظة: في جميع الثدييات والكائنات الذكورية الأخرى غير المتجانسة، تمتلك الإناث كروموسومين X (XX) ولدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY).

معظم الخلايا البشرية، وبالتالي يبلغ طول الحمض النووي الإجمالي لهذه الخلايا حوالي 2 متر. لدى الإنسان البالغ ما يقرب من 10 14 خلية، وبالتالي فإن الطول الإجمالي لجميع جزيئات الحمض النووي هو 2・10 11 كم. للمقارنة، محيط الأرض هو 4・10 4 كم، والمسافة من الأرض إلى الشمس هي 1.5・10 8 كم. هذه هي الطريقة المدهشة لتراكم الحمض النووي في خلايانا!

توجد في الخلايا حقيقية النواة عضيات أخرى تحتوي على الحمض النووي - الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء. تم طرح العديد من الفرضيات فيما يتعلق بأصل الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء. وجهة النظر المقبولة عمومًا اليوم هي أنها تمثل أساسيات كروموسومات البكتيريا القديمة، التي اخترقت سيتوبلازم الخلايا المضيفة وأصبحت سلائف هذه العضيات. يقوم الحمض النووي للميتوكوندريا بتشفير الحمض الريبي النووي النقال والميتوكوندريا والرنا الريباسي، بالإضافة إلى العديد من بروتينات الميتوكوندريا. يتم تشفير أكثر من 95% من بروتينات الميتوكوندريا بواسطة الحمض النووي النووي.

هيكل الجينات

دعونا نفكر في بنية الجين في بدائيات النوى وحقيقيات النوى وأوجه التشابه والاختلاف بينهما. على الرغم من أن الجين هو جزء من الحمض النووي الذي يشفر بروتينًا واحدًا فقط أو RNA واحدًا، إلا أنه بالإضافة إلى جزء الترميز الفوري، فإنه يتضمن أيضًا عناصر تنظيمية وعناصر هيكلية أخرى لها هياكل مختلفة في بدائيات النوى وحقيقيات النوى.

تسلسل الترميز- الوحدة الهيكلية والوظيفية الرئيسية للجين، حيث توجد ثلاثة توائم من ترميز النيوكليوتيداتتسلسل الأحماض الأمينية. يبدأ بكود البداية وينتهي بكود الإيقاف.

قبل وبعد تسلسل الترميز هناك تسلسلات 5' و 3' غير مترجمة. إنهم يؤدون وظائف تنظيمية ومساعدة، على سبيل المثال، ضمان هبوط الريبوسوم على مرنا.

تشكل التسلسلات غير المترجمة والمشفرة وحدة النسخ - القسم المكتوب من الحمض النووي، أي قسم الحمض النووي الذي يحدث منه تخليق الرنا المرسال.

المنهي- جزء غير منسوخ من الحمض النووي في نهاية الجين حيث يتوقف تخليق الحمض النووي الريبي.

في بداية الجين هو المنطقة التنظيمية، الذي يتضمن المروجينو المشغل أو العامل.

المروجين- التسلسل الذي يرتبط به البوليميراز أثناء بدء النسخ. المشغل أو العامل- هذه منطقة يمكن للبروتينات الخاصة أن ترتبط بها - القامعين، والتي يمكن أن تقلل من نشاط تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) من هذا الجين - وبعبارة أخرى، تقليله تعبير.

هيكل الجينات في بدائيات النوى

لا يختلف المخطط العام لبنية الجينات في بدائيات النوى وحقيقيات النوى - فكلاهما يحتوي على منطقة تنظيمية مع محفز ومشغل، ووحدة نسخ ذات تسلسلات ترميزية وغير مترجمة، وفاصل. ومع ذلك، فإن تنظيم الجينات في بدائيات النوى وحقيقيات النوى يختلف.

أرز. 18. مخطط بنية الجينات في بدائيات النوى (البكتيريا) -يتم تكبير الصورة

في بداية ونهاية المشغل توجد مناطق تنظيمية مشتركة للعديد من الجينات الهيكلية. من المنطقة المكتوبة للأوبرون، تتم قراءة جزيء mRNA واحد، والذي يحتوي على عدة تسلسلات ترميز، لكل منها كود البداية والتوقف الخاص به. من كل من هذه المناطق معيتم تصنيع بروتين واحد. هكذا، يتم تصنيع العديد من جزيئات البروتين من جزيء mRNA واحد.

تتميز بدائيات النوى بدمج عدة جينات في وحدة وظيفية واحدة - أوبرا. يمكن تنظيم عمل الأوبون بواسطة جينات أخرى، والتي يمكن أن تكون بعيدة بشكل ملحوظ عن الأوبون نفسه - المنظمين. ويسمى البروتين المترجم من هذا الجين كاظمة. إنه يرتبط بمشغل الأوبون، وينظم التعبير عن جميع الجينات الموجودة فيه في وقت واحد.

تتميز بدائيات النوى أيضًا بهذه الظاهرة واجهات النسخ والترجمة.

أرز. 19 ظاهرة اقتران النسخ والترجمة في بدائيات النوى - يتم تكبير الصورة

لا يحدث مثل هذا الاقتران في حقيقيات النوى بسبب وجود غلاف نووي يفصل السيتوبلازم، حيث تتم الترجمة، عن المادة الوراثية التي يحدث عليها النسخ. في بدائيات النوى، أثناء تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) على قالب الحمض النووي (DNA)، يمكن للريبوسوم أن يرتبط فورًا بجزيء الحمض النووي الريبي (RNA) المركب. وهكذا، تبدأ الترجمة حتى قبل اكتمال النسخ. علاوة على ذلك، يمكن للعديد من الريبوسومات الارتباط في وقت واحد بجزيء واحد من الحمض النووي الريبي (RNA)، مما يؤدي إلى تصنيع عدة جزيئات من بروتين واحد في وقت واحد.

بنية الجينات في حقيقيات النوى

إن الجينات والكروموسومات في حقيقيات النوى منظمة بشكل معقد للغاية

تحتوي العديد من أنواع البكتيريا على كروموسوم واحد فقط، وفي جميع الحالات تقريبًا توجد نسخة واحدة من كل جين على كل كروموسوم. تم العثور على عدد قليل فقط من الجينات، مثل جينات الرنا الريباسي (rRNA)، في نسخ متعددة. تشكل الجينات والتسلسلات التنظيمية الجينوم بدائيات النواة بأكمله تقريبًا. علاوة على ذلك، فإن كل جين تقريبًا يتوافق بشكل صارم مع تسلسل الأحماض الأمينية (أو تسلسل الحمض النووي الريبي) الذي يشفره (الشكل 14).

يعد التنظيم الهيكلي والوظيفي للجينات حقيقية النواة أكثر تعقيدًا. جلبت دراسة الكروموسومات حقيقية النواة، ولاحقًا تسلسل تسلسل جينوم حقيقيات النواة، العديد من المفاجآت. تتمتع العديد من الجينات حقيقية النواة، إن لم يكن معظمها، بميزة مثيرة للاهتمام: تحتوي تسلسلات النيوكليوتيدات الخاصة بها على واحد أو أكثر من أقسام الحمض النووي التي لا تشفر تسلسل الأحماض الأمينية لمنتج البولي ببتيد. تؤدي مثل هذه الإدخالات غير المترجمة إلى تعطيل المراسلات المباشرة بين تسلسل النيوكليوتيدات للجين وتسلسل الأحماض الأمينية للبولي ببتيد المشفر. تسمى هذه الأجزاء غير المترجمة داخل الجينات الإنترونات، أو مدمج تسلسلات، وقطاعات الترميز هي الإكسونات. في بدائيات النوى، عدد قليل فقط من الجينات يحتوي على الإنترونات.

لذلك، في حقيقيات النوى، لا يحدث عمليًا دمج الجينات في مشغلات، وغالبًا ما يتم تقسيم تسلسل ترميز الجين حقيقي النواة إلى مناطق مترجمة - الإكسوناتوالأقسام غير المترجمة - الإنترونات.

في معظم الحالات، لم يتم تحديد وظيفة الإنترونات. وبشكل عام، فإن حوالي 1.5% فقط من الحمض النووي البشري يتم "تشفيره"، أي أنه يحمل معلومات حول البروتينات أو الحمض النووي الريبي (RNA). ومع ذلك، مع الأخذ في الاعتبار الإنترونات الكبيرة، اتضح أن الحمض النووي البشري يتكون من 30٪ جينات. ونظرًا لأن الجينات تشكل نسبة صغيرة نسبيًا من الجينوم البشري، فإن جزءًا كبيرًا من الحمض النووي يظل مجهول المصير.

أرز. 16. مخطط بنية الجينات في حقيقيات النوى - يتم تكبير الصورة

من كل جين، يتم تصنيع الحمض النووي الريبوزي غير الناضج أو ما قبل الحمض النووي الريبي (RNA) أولاً، والذي يحتوي على كل من الإنترونات والإكسونات.

بعد ذلك، تتم عملية الربط، ونتيجة لذلك يتم استئصال المناطق الإنترونية، ويتم تشكيل mRNA الناضج، والذي يمكن من خلاله تصنيع البروتين.

أرز. 20. عملية الربط البديلة - يتم تكبير الصورة

يتيح تنظيم الجينات هذا، على سبيل المثال، إمكانية تصنيع أشكال مختلفة من البروتين من جين واحد، وذلك نظرًا لحقيقة أنه أثناء ربط الإكسونات يمكن تجميعها معًا في تسلسلات مختلفة.

أرز. 21. الاختلافات في بنية جينات بدائيات النوى وحقيقيات النوى - يتم تكبير الصورة

الطفرات والطفرات

طفرهيسمى التغيير المستمر في النمط الجيني، أي تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات.

تسمى العملية التي تؤدي إلى الطفرات الطفرات، والجسم الجميعالتي تحمل خلاياها نفس الطفرة - متحولة.

نظرية الطفرةتمت صياغته لأول مرة بواسطة هوغو دي فريس في عام 1903. وتتضمن نسخته الحديثة الأحكام التالية:

1. تحدث الطفرات فجأة وبشكل متقطع.

2. تنتقل الطفرات من جيل إلى جيل.

3. يمكن أن تكون الطفرات مفيدة أو ضارة أو محايدة أو سائدة أو متنحية.

4. يعتمد احتمال اكتشاف الطفرات على عدد الأفراد الذين تمت دراستهم.

5. يمكن أن تحدث طفرات مماثلة بشكل متكرر.

6. الطفرات غير موجهة.

يمكن أن تحدث الطفرات تحت تأثير العوامل المختلفة. هناك طفرات تنشأ تحت تأثير مطفرة التأثيرات: الفيزيائية (على سبيل المثال، الأشعة فوق البنفسجية أو الإشعاع)، والكيميائية (على سبيل المثال، الكولشيسين أو أنواع الأكسجين التفاعلية) والبيولوجية (على سبيل المثال، الفيروسات). ويمكن أيضا أن يكون سبب الطفرات أخطاء النسخ.

اعتمادا على الظروف التي تظهر فيها الطفرات، يتم تقسيم الطفرات إلى تلقائي- أي الطفرات التي نشأت في الظروف العادية، و الناجم عن- أي الطفرات التي نشأت في ظل ظروف خاصة.

يمكن أن تحدث الطفرات ليس فقط في الحمض النووي النووي، ولكن أيضًا، على سبيل المثال، في الحمض النووي للميتوكوندريا أو البلاستيد. وبناء على ذلك يمكننا التمييز النوويةو السيتوبلازميةالطفرات.

ونتيجة للطفرات، يمكن أن تظهر أليلات جديدة في كثير من الأحيان. إذا قام أليل متحول بقمع عمل أليل طبيعي، يتم استدعاء الطفرة مسيطر. إذا قام أليل طبيعي بقمع أليل متحول، تسمى هذه الطفرة الصفة الوراثية النادرة. معظم الطفرات التي تؤدي إلى ظهور أليلات جديدة تكون متنحية.

تتميز الطفرات بالتأثير التكيفمما يؤدي إلى زيادة قدرة الجسم على التكيف مع البيئة ، حياديوالتي لا تؤثر على البقاء، ضار، مما يقلل من قدرة الكائنات الحية على التكيف مع الظروف البيئية و قاتلةمما يؤدي إلى موت الكائن الحي في المراحل الأولى من النمو.

وفقا للعواقب، تؤدي الطفرات إلى فقدان وظيفة البروتين، الطفرات المؤدية إلى ظهور البروتين لديه وظيفة جديدة، وكذلك الطفرات التي تغيير جرعة الجينات، وبالتالي جرعة البروتين المصنعة منه.

يمكن أن تحدث طفرة في أي خلية من خلايا الجسم. إذا حدثت طفرة في الخلية الجرثومية تسمى جرثومي(جرثومية أو توليدية). ومثل هذه الطفرات لا تظهر في الكائن الحي الذي ظهرت فيه، ولكنها تؤدي إلى ظهور طفرات في النسل وتكون موروثة، لذا فهي مهمة لعلم الوراثة والتطور. وإذا حدثت طفرة في أي خلية أخرى تسمى جسدي. يمكن لمثل هذه الطفرة أن تظهر نفسها بدرجة أو بأخرى في الكائن الحي الذي نشأت فيه، على سبيل المثال، مما يؤدي إلى تكوين أورام سرطانية. ومع ذلك، فإن مثل هذه الطفرة ليست موروثة ولا تؤثر على الأحفاد.

يمكن أن تؤثر الطفرات على مناطق الجينوم بأحجام مختلفة. تسليط الضوء الوراثية, الكروموسوماتو الجينوميةالطفرات.

الطفرات الجينية

تسمى الطفرات التي تحدث على نطاق أصغر من جين واحد الوراثية، أو نقطة (نقطة). تؤدي مثل هذه الطفرات إلى تغيرات في واحد أو عدة نيوكليوتيدات في التسلسل. بين الطفرات الجينية هناكالبدائلمما يؤدي إلى استبدال نيوكليوتيد بآخر،عمليات الحذفمما يؤدي إلى فقدان أحد النيوكليوتيدات،الإدراجمما يؤدي إلى إضافة نيوكليوتيدات إضافية إلى التسلسل.

أرز. 23. الطفرات الجينية (النقطة).

حسب آلية العمل على البروتين تنقسم الطفرات الجينية إلى:مرادفوالتي (نتيجة انحطاط الشفرة الوراثية) لا تؤدي إلى تغيير في تركيبة الأحماض الأمينية لمنتج البروتين،الطفرات الضائعة، والتي تؤدي إلى استبدال حمض أميني بآخر ويمكن أن تؤثر على بنية البروتين المركب، على الرغم من أنها في كثير من الأحيان غير ذات أهمية،طفرات هراءمما يؤدي إلى استبدال كود التشفير بكود الإيقاف،الطفرات المؤدية إلى اضطراب الربط:

أرز. 24. أنماط الطفرة

أيضا، وفقا لآلية العمل على البروتين، يتم تمييز الطفرات التي تؤدي إلى تحول الإطار قراءةمثل عمليات الإدراج والحذف. مثل هذه الطفرات، مثل الطفرات الهراء، على الرغم من أنها تحدث عند نقطة واحدة في الجين، إلا أنها غالبًا ما تؤثر على بنية البروتين بأكملها، مما قد يؤدي إلى تغيير كامل في بنيته.

أرز. 29. الكروموسوم قبل وبعد التضاعف

الطفرات الجينومية

أخيراً، الطفرات الجينوميةتؤثر على الجينوم بأكمله، أي يتغير عدد الكروموسومات. هناك polyploidies - زيادة في الصيغة الصبغية للخلية، واختلال الصيغة الصبغية، أي تغيير في عدد الكروموسومات، على سبيل المثال، التثلث الصبغي (وجود متجانس إضافي على أحد الكروموسومات) والأحادية (غياب متماثل على الكروموسوم).

فيديو عن الحمض النووي

تكرار الحمض النووي، ترميز الحمض النووي الريبي، تخليق البروتين

الحمض النووي(حمض الديوكسي ريبونوكلييك) هو بوليمر بيولوجي يتكون من سلسلتين متعدد النوكليوتيدات متصلتين ببعضهما البعض. المونومرات التي تشكل كل سلسلة من سلاسل الحمض النووي هي مركبات عضوية معقدة تتضمن واحدة من أربع قواعد نيتروجينية: الأدينين (A) أو الثايمين (T)، السيتوزين (C) أو الجوانين (G)، سكر البنتوز الخماسي الذرات - ديوكسي ريبوز. ، والذي سمي على اسم الحمض النووي نفسه، وكذلك بقايا حمض الفوسفوريك. وتسمى هذه المركبات النيوكليوتيدات.

وترتبط هذه السلاسل مع بعضها البعض بواسطة روابط هيدروجينية بين قواعدها النيتروجينية وفق مبدأ التكامل. يرتبط الأدينين من إحدى السلاسل بواسطة رابطتين هيدروجينيتين بالثايمين من سلسلة أخرى، وتتكون ثلاث روابط هيدروجينية بين الجوانين والسيتوزين من سلاسل مختلفة. ويضمن هذا الاتصال للقواعد النيتروجينية اتصالاً قوياً بين السلسلتين والحفاظ على مسافة متساوية بينهما طوال الوقت.

ميزة أخرى مهمة لدمج سلسلتين من متعددات النوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي هي عدم توازيهما: نهاية 5 بوصة من سلسلة واحدة متصلة بالنهاية 3 بوصة من الأخرى، والعكس صحيح.

جزيء الحمض النووي، شركات. من سلسلتين تشكل دوامة ملتوية حول محورها. قطر الحلزون 2 نانومتر، وطول الملعب 3.4 نانومتر. يحتوي كل دور على 10 أزواج من النيوكليوتيدات.

* في أغلب الأحيان، تكون الحلزونات المزدوجة أيمنية. معظم جزيئات الحمض النووي في المحلول تكون في الشكل الأيمن - B (B-DNA). ومع ذلك، توجد أيضًا أشكال اليد اليسرى (Z-DNA). لم يتم بعد تحديد مقدار هذا الحمض النووي الموجود في الخلايا وما هي أهميته البيولوجية.

* وهكذا، في التنظيم الهيكلي لجزيء الحمض النووي يمكننا التمييز الهيكل الأساسي - سلسلة بولي نيوكليوتيد, هيكل ثانوي- سلسلتين متكاملتين ومتعاكستين من عديد النوكليوتيدات مرتبطتين بروابط هيدروجينية هيكل التعليم العالي - دوامة ثلاثية الأبعاد مع الخصائص المكانية المذكورة أعلاه.

9. أنواع الحمض النووي الريبي (RNA) في الخلية. وظائف RNAs المختلفة

يتم لعب دور الوسيط، الذي تتمثل وظيفته في ترجمة المعلومات الوراثية المخزنة في الحمض النووي إلى شكل عامل، من خلال الأحماض الريبونية - الحمض النووي الريبي.

ومن المعروف أن جزيئات الحمض النووي الريبي (RNA) ثنائية وواحدة تقطعت بهم السبل. يعمل الحمض النووي الريبي (RNA) المزدوج على تخزين وإعادة إنتاج المعلومات الوراثية في بعض الفيروسات، مثل الفيروسات. يؤدون وظائف الكروموسومات. تحمل الرناوات المفردة الجديلة معلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات من الكروموسوم إلى مكان تركيبها وتشارك في عمليات التخليق.

على عكس جزيئات الحمض النووي، يتم تمثيل الأحماض النووية الريبية بسلسلة بولي نيوكليوتيد واحدة، والتي تتكون من أربعة أنواع من النيوكليوتيدات التي تحتوي على السكر والريبوز والفوسفات وواحدة من القواعد النيتروجينية الأربعة - الأدينين، الجوانين، اليوراسيل أو السيتوزين. يتم تصنيع الحمض النووي الريبي (RNA) على جزيئات الحمض النووي (DNA) باستخدام إنزيمات بوليميريز الحمض النووي الريبي (RNA) امتثالًا لمبدأ التكامل وعدم التوازي، ويعتبر اليوراسيل مكملًا للحمض النووي الأدينين في الحمض النووي الريبي (RNA). يمكن تقسيم المجموعة الكاملة من RNAs العاملة في الخلية إلى ثلاثة أنواع رئيسية: mRNA، tRNA، rRNA.

المصفوفة، أو المعلومات، RNA (mRNA، أو mRNA). النسخ.من أجل تصنيع البروتينات ذات الخصائص المحددة، يتم إرسال "تعليمات" إلى مكان بنائها حول ترتيب إدراج الأحماض الأمينية في سلسلة الببتيد. هذه التعليمات موجودة في تسلسل النيوكليوتيدات مصفوفة،أو الرنا الرسول(mRNA، mRNA) يتم تصنيعه في الأقسام المقابلة من الحمض النووي. تسمى عملية تركيب mRNA النسخ.

يبدأ تركيب mRNA باكتشاف بوليميراز RNA لمنطقة خاصة في جزيء DNA، والتي تشير إلى المكان الذي يبدأ فيه النسخ - المروجينبعد الارتباط بالمحفز، يقوم بوليميراز الحمض النووي الريبي (RNA) بفك المنعطف المجاور لحلزون الحمض النووي. تتباعد سلسلتا الحمض النووي عند هذه النقطة، ويقوم الإنزيم بتركيب mRNA على أحدهما. يحدث تجميع الريبونوكليوتيدات في سلسلة وفقًا لتكاملها مع نيوكليوتيدات الحمض النووي، وأيضًا بشكل غير متوازي فيما يتعلق بشريط قالب الحمض النووي. نظرًا لحقيقة أن بوليميراز RNA قادر على تجميع متعدد النيوكليوتيدات فقط من الطرف 5 بوصة إلى الطرف 3 بوصة، فإن واحدًا فقط من شريطي الحمض النووي، وهو الذي يواجه الإنزيم بنهاية 3 بوصة، يمكن أن يعمل كقالب للنسخ (3" → 5"). تسمى هذه السلسلة كودوجينيك

الحمض الريبي النووي النقال- RNA، ووظيفته نقل الأحماض الأمينية إلى موقع تخليق البروتين. تأخذ الـ tRNAs أيضًا دورًا مباشرًا في تمديد سلسلة البولي ببتيد من خلال الانضمام - كونها معقدة مع حمض أميني - إلى كودون mRNA وتوفير التشكل المعقد اللازم لتشكيل رابطة ببتيد جديدة.

كل حمض أميني لديه الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA) الخاص به، والحمض الريبي النووي النقال (tRNA) هو RNA أحادي السلسلة، ولكن في شكله الوظيفي لديه شكل "ورقة البرسيم" أو "ورقة البرسيم". يتم ربط الحمض الأميني تساهميًا بالنهاية 3 بوصات من الجزيء باستخدام إنزيم أمينوسيل-الحمض الريبي النووي النقال، المخصص لكل نوع من الحمض النووي الريبوزي الناقل. في الموقع C يوجد مضاد الكودون المطابق للحمض الأميني.

(الرنا الريباسي)- العديد من جزيئات الحمض النووي الريبي (RNA) التي تشكل أساس الريبوسوم. تتمثل الوظيفة الرئيسية للـ rRNA في تنفيذ عملية الترجمة - قراءة المعلومات من mRNA باستخدام جزيئات محول tRNA وتحفيز تكوين روابط الببتيد بين الأحماض الأمينية المرتبطة بالـ tRNA.

لا تعد RNA الريبوسومية مكونًا بنيويًا للريبوسومات فحسب، بل تضمن أيضًا ارتباطها بتسلسل نيوكليوتيدات محدد من mRNA. يؤدي هذا إلى إنشاء إطار البداية والقراءة لتشكيل سلسلة الببتيد. بالإضافة إلى ذلك، فهي تضمن التفاعل بين الريبوسوم والحمض الريبي النووي النقال. تؤدي العديد من البروتينات التي تشكل الريبوسومات، إلى جانب الرنا الريباسي (rRNA)، أدوارًا بنيوية وإنزيمية.